上新了协和 | 眼科参研的X连锁视网膜劈裂基因治疗药物临床研究启动(視網膜劈裂基因治療)

眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病，大多属于罕见病，种类繁多，发病年龄跨度大，严重影响患者视力及生活质量，临床诊断与治疗面临极大挑战。
XLRS属于X染色体隐性遗传视网膜疾病的一种，患病率约为1/15000~1/30000，以男性发病为主，呈现家族遗传的特征。

XLRS最早可从两三岁发病，患者会出现不同程度的视力下降，表现为视网膜内层劈裂、黄斑劈裂所致轮辐状改变和周边视网膜劈裂，视网膜电图（ERG）呈负波形，b波振幅显著下降，可并发玻璃体出血和视网膜脱离，目前国内外均没有针对XLRS的有效治疗手段，“等待失明”似乎已成为患者可预见的命运。

RS1是迄今为止发现的唯一的XLRS的致病基因，基因治疗是最具潜力且有效的治疗方式。
睢瑞芳教授团队明确治疗靶点后联合国内医药科技企业改造病毒AAV.IVT18，使其成为最佳递送载体，开发了我国自主产权的best-in-class基因药物。
在过去的2年中，双方合作设计了密码子优化的RS1 cDNA。
动物实验结果显示：通过单次玻璃体腔注射AAV.IVT18-hRS1，可在视网膜光感受器细胞和双极细胞产生和稳定分泌RS1蛋白，参与细胞粘附和细胞间相互作用，改善视网膜结构，重建视觉信号传递，治疗XLRS。
目前已启动受试者筛选。

北京协和医院自2007年建立眼遗传病门诊以来，创建了特色的诊疗模式的同时，持续在基因治疗新赛道深耕。
眼科主任于伟泓表示，作为我国最早获批的眼科临床试验药理基地之一，协和眼科多年来承担了多项临床试验项目，IVB102由协和眼科团队参与研发的，更具有标志性意义。
除了刚刚启动的RS1，率先开展的RPE65及RPGR两种基因治疗药物也已进入I/II期临床试验阶段，有望为更多遗传性眼病患者带来光明希望。