专家详解孕妇用瓷娃娃面临的挑战：破损风险较高_不建议母乳喂养(瓷娃娃不全骨折)

19.-22。
8月，2023第八届瓷娃娃患者会议在上海召开。
来自医学遗传学、医院妇产科、生殖中心等多学科医学的学者和专家就瓷娃娃如何生出健康宝宝进行了详细讨论。
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主任医师和同济大学第一妇幼保健院的孙路明教授表示，如果在怀孕期间发现畸形胎儿，即使进行流产，样本也会用于正确诊断，并为下一个挽救的孩子提供指导。

复旦大学妇产科医院主治医师张岭认为，拥有瓷娃娃的女性在怀孕期间面临更多挑战。
他建议拥有瓷娃娃的女性在怀孕前接受多学科会诊，包括心脏病学、骨科、呼吸内科和产科，以讨论并制定个性化计划。

瓷娃娃是罕见病成骨不全症的别称，又称脆骨病。
它是最常见的单基因遗传性骨病。
其特点是骨量低、骨质脆性增加、骨折频繁。
它是由编码 I 型胶原蛋白（一种重要的骨基质蛋白）的基因以及参与其代谢的基因突变引起的。

患者会议由北京中国娃娃罕见病关爱中心主办，中国罕见病联盟牵头，北京疼痛挑战慈善基金会支持。

应保存畸形胎儿样本

8月19日下午，在成骨不全基因生育论坛上，同济大学第一妇婴保健院孙路明、主任医师、教授提出，患者瓷娃娃要想生孩子必须要有三道防线。
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为了一个健康的宝宝。
第一道防线是如果您没有怀孕，这是一级预防。
备孕期间、健康教育、婚前体检、高危人群孕前遗传咨询；第二道防线是怀孕期间，即二级预防，需要早期筛查、早期诊断以及可能的宫内干预；第三道防线是产后或三级预防，即对新生儿进行早期筛查和早期治疗。

孙路明表示，患者应该特意去妇幼保健院或者儿科、遗传科就诊。
同时，当先证者死亡于患者家庭、诊断不明确、样本不保存时，很难实施准确的产前策略。
他建议，如果怀孕期间出现胎儿异常，即使选择分娩，也应保存样本，以便正确诊断和指导下一个孩子。
怀孕后必须进行绒毛膜绒毛注射或羊膜穿刺术，以确定胎儿是否携带导致疾病的基因。

复旦大学附属中山医院生殖中心刘素英表示，辅助生殖技术已经发展到第一代、第二代。
第三代试管技术基于移植前对第二代胚胎进行基因检测，以阻断致病基因。

刘素英表示，在第三代试管技术引入之前，夫妻除了常规体检外，还必须接受基因检测，以排除一些严重疾病。
首先，对受影响的家庭成员进行基因检测，或者对测试对象或其父母进行测试和基因分析，以确定该疾病是显性的、隐性的还是新发的。
一旦确定了遗传模式，就会进行详细的遗传咨询。
完成这组任务后，就进入促排卵阶段。

获得胚胎后，需要根据检查计划确定胚胎是否可以移植。
如果移植成功，就意味着胚胎移植阶段成功。
移植后需要在怀孕期间进行水痘疫苗接种和其他检查。
该系列技术可用于预防成骨不全症的遗传，达到优生的目的。

另一方面，刘素英也表示，虽然第三代体外受精在理论上和技术上都是可行的，但在实践中，女性能否怀上瓷娃娃还要看个人分析。
这取决于女性的身体状况，例如卵巢功能、子宫状况、获得正常囊胚的概率等。

骨折风险较高，不建议母乳喂养

对于瓷娃娃的妊娠特征，复旦大学主治医师妇科医院张玲表示，此前一项针对成骨不全女性妊娠特征的登记研究显示，与一般人群相比，成骨不全女性患妊娠期糖尿病的风险。
不完美减少。
剖宫产率为13.3%（占总人口的7%），剖宫产率为68.5%（占总人口的32.7%），输血率为8.3%（占总人口的5%） ）。

研究结果还显示，患有成骨不全症的女性所生的新生儿平均出生体重为2722克，低出生体重的风险较高。

张玲说，研究发现，有17例（10%）骨折发生在怀孕期间，最常见的部位是腿部或手指、手臂和脊柱。
有 20 起产后骨折（12%），其中脊柱和“其他骨头”是最常见的部位。
一般人群妊娠骨折的发生率为0.029%，患者成骨不全症妊娠骨折的相对风险较高。

关于分娩方式，上述研究结果显示，轻度成骨不全组的阴道分娩率较高，为43.4%，中重度成骨不全组的剖宫产率为89.2%。

对于瓷娃娃怀孕期间的管理和分娩，张岭直接表示，女性在怀孕期间会面临很多问题，而患有成骨不全的孕妇也可能会出现更多问题。
关节过度活动和韧带松弛会导致怀孕期间疲劳加剧或剧烈疼痛。
骨折越频繁，影响就越大。
瓷娃娃通常身材矮小，胸椎后凸，锥体塌陷，也会影响肺功能。
瓷盆对怀孕也有一定的作用。
另一篇文章提到，在研究的 50 个病例中，50 名患有成骨不全症的孕妇中，有 16 人发生骨折，一半在怀孕期间，一半在分娩后。
张岭说，多份文件显示，产后骨折的案例是由购买瓷娃娃的妇女造成的。
如果没有母乳喂养，产后骨折的可能性较小。
这可能是由于母乳喂养导致钙流失，所以不建议这样做。

瓷娃娃女孩是如何顺利度过怀孕期并遇到诸多问题的？张玲建议，孕前应安排心脏病科、骨科、呼吸内科、产科、新生儿科等多学科会诊，讨论制定个体化方案，更好地管理瓷娃娃孕期。

张玲说，瓷娃娃女孩的怀孕和安全分娩不仅对她来说是一个很大的挑战，对医疗也是一个很大的挑战。
想要顺利分娩，首先要清楚地了解自己的身体状况，科学评估自己的身体状况。
对于怀孕的女性来说，家庭支持也非常重要。
“孕妇是一个特殊的群体，拥有瓷娃娃的孕妇就更特别了。
”在这个过程中，专业的医疗指导至关重要。
她建议去三级医院进行正式的产前检查，以便制定更安全、更明智的计划。