百万中一人发病_它是为数不多可手术治愈的罕见病(瘺管疤痕這一)

玻璃娃娃，月亮宝宝，糖宝宝……，在罕见病领域，每一个听起来很美的名字，其后都代表这一群痛苦的罕见病患者。
但和这些需要通过内科、药物治疗的患者而言，梨状窝瘘患者是一个不幸又幸运的群体。
不幸自然是疾病带来的诸多痛苦，幸运的则是这一疾病可通过外科手术完全、彻底的治愈。

人类的胚胎在发育初期，出现了一丢丢的小瑕疵，鳃器的鳃沟与咽囊发生异常穿破或不完全闭合，便出现了腮裂畸形。
这一畸形的位置一旦位于下咽比邻喉、食道的入口位置，就形成了梨状窝瘘。
这是一种发病率百万分之一，极低概率出现的先天性畸形。
该疾病罕见却又不致命，但一旦感染后产生的浓汁又会顺着瘘道从耳后、脸颊下、脖颈处流出，痛苦不堪。

先天形成的缝隙难于抹平，只能切开患者的皮肤将浓汁引流干净方才能控制。
下次出现感染，又得再次切开。
而广东省人民医院头颈外科主任陈良嗣发现，如果巧妙地利用人类疤痕结缔组织的封堵效果，能够有效地堵塞住这一漏洞。
并运用这一方案，成功的治愈了多例类似病患。

每新增一百万人口

仅1例出现梨状窝瘘

梨状窝瘘是鳃裂瘘的一种，该病是由于胚胎分裂初期出现的，鳃器的鳃沟与咽囊发生异常穿破或不完全闭合，便出现了腮裂畸形的情况。
鳃裂畸形的出现非常少见，而梨状窝瘘作为该疾病的一个分支，就更为罕见。
“一般每新增100万人口，才会出现1例梨状窝瘘的患者”，广东省人民医院头颈外科陈良嗣主任表示道。

由于胚胎异常发育所导致的解剖畸形，先天性梨状窝瘘的病根往往被埋藏的极深、极隐蔽，犹如一颗不定时炸弹，随时都有爆炸的可能，而每每触及炸弹引信的便是常见的上呼吸道感染，也就“感冒”。

该疾病在人体的脸颊、脖颈、耳后等位置形成一条缝隙、通道，一旦感冒后诱发了急性化脓后，这些浓汁就会钻进这些缝隙、通道，一直流到脸颊外部。
患者此时会非常疼痛，可很难查找到渗出浓汁的关键原因。

陈良嗣等医生们通过搜集患者们的治疗病历发现，患者往往会在普通外科、小儿外科、甲状腺外科、内分泌科、肿瘤外科转来转去。
由于疾病本身的“表里不一”和“所见非所见”，临床误诊和漏诊也就在所难免，更别提及时、有效的根治。
加之此病罕见，许多医者不但认知匮乏，甚至闻所未闻，因此对疾病的处理也仅仅局限于“表面功夫”——反复的切开排脓。

50岁大妈反复切开排脓

找到广州时已经满是疤痕

陈良嗣表示，先天性梨状窝瘘80%以上的患者均为幼儿或儿童，只有不到20%是成年患者，其原因与经济条件欠佳，无法就医；医疗水平较差，频繁误诊；疾病本身复杂，术后反复复发，无法根治，均有一定的关系。
在省医治疗团队经手的160例全国各地的病例中，最大年纪的是一位65岁的浙江老伯。

而就在前不久，1名60岁、憨厚、敦实的河北大妈。
据千里寻医携母看病的儿子代述，大妈年幼时就已发病，漫长的病程几与年纪相仿，经年累月、迁延不愈的疾患不但带来肉体的疼痛，更带来精神的折磨。
老人家已然对疾病的根治丧失了信心......。

这么多年来，看病形成的病历、手术资料光复印件就有10公分厚。
家人带着他求诊的医院数不胜数；看过的大夫，连自己也说不清；颈部切开排脓和手术的次数居然是30多次。
整个脖颈处的疤痕，密如蛛网。

原来除了不计其数的切开引流，她还接受3次颈部开放性瘘管手术切除。
陈良嗣表示，人体的颈部存在自然间隙和不同层次，这给外科手术的游刃有余创造了解剖条件。

可由于大妈接受过多次的切开引流，颈部增生的瘢痕犹如黄土高原上纵横交错的沟壑。
再加上多次的开放性手术，颈部自然间隙和组织弹性也已完全消失，颈部触及亦如坚硬的钢板。
倘若再次运用外科手术，损伤老人的喉上神经外侧支、喉返神经、食道等无辜脏器、组织的几率极高。

“先天性梨状窝瘘瘘管（形成的皮下缝隙）的走行复杂，与区域毗邻解剖关系密切，即便是初治的病例，手术难度都非常难，如果老人再次进行手术，已经很难找到下刀的入口”。

找出梨状窝瘘的行走路径

梨状窝瘘虽然诊断治疗困难，但外科开放式手术已然是最为有效的根治方案。
陈良嗣表示，截止2018年12月6日，陈良嗣头颈部腺体及先天性疾病诊治工作室已完成300例先天性梨状窝瘘的诊治（全球单中心最大一组病例），其中开放性手术162例。

通过对每一例瘘管细致入微地解剖研究，系统阐述CPSF瘘管完整走行路径；首次根据瘘管走行，提出瘘管陈氏分段的概念；首次阐述瘘管各段的区域毗邻解剖规律。

“瘘管的实际走行与理论走行大相径庭；瘘管的实际走行有章可循，与环甲关节区域的解剖结构关系密切；根据瘘管陈氏分段，每一段均有其特殊的解剖毗邻”。
陈良嗣表示，发现了这些走形，路径，明确了瘘管的解剖结构。
外科手术也可以做的更为精确。

还能用疤痕来封堵梨状窝瘘

除了传统外科手术，陈良嗣发现还可以通过患者自己的疤痕来封堵瘘管、缝隙。
“疤痕长在体表，尤其是脸部的疤痕会给人狰狞的面目，会让爱美之人避之不及。
但人类产生伤口后，愈合的疤痕组织，其实也是具有一定治疗效果的。
”

他表示，在国内，广东省人民医院头颈外科最早将微创、美容理念应用于先天性梨状窝瘘的手术治疗，创新性地应用和推广内镜CO2激光烧灼治疗先天性梨状窝瘘。
这一项目甚至还获得了“广东省医学科学院年度新技术新项目二等奖”。

伴随着经验的积累，这一技术的适应症由初始的初治病例，推广至类似于老大妈这杨的开放性手术后复发的病例，同样取得了确切的疗效。
在权衡利弊之后，陈良嗣极力推荐内镜烧灼术式。

“以前的手术方式是手术切开，查找到那条难找的瘘道，予以挖除、封堵。
患者的疾病能根治。
但手术创伤极大，如果挖除封堵的不干净，还会再次复发”。
陈良嗣表示。

但如果使用一个高温探头进入到瘘道里去烧灼。
就是利用烧灼后产生的疤痕，自行封堵住瘘道。
“疤痕会扩张，体积会变大，是人体自身极好的封堵材料。
”

相对于以往的外科手术方案，这种技术已不用颈部切开，甚至都不会在患者体表留下疤痕。
“通过对已实施的100多例病患的总结发现，这一方案的治愈率能达到90%以上。
其中只用烧灼一次就成功治愈的，80%左右，即便一次烧灼没能彻底治愈，第二次、第三次类似的微创烧灼也能彻底根除患者的疾病”，陈良嗣表示道。

采写 南都王道斌

通讯员靳婷