成骨不全症

专家详解孕妇用瓷娃娃面临的挑战：破损风险较高_不建议母乳喂养(瓷娃娃不全骨折)

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admin admin
2024-07-23
19.-22。 8月，2023第八届瓷娃娃患者会议在上海召开。来自医学遗传学、医院妇产科、生殖中心等多学科医学的学者和专家就瓷娃娃如何生出健康宝宝进行了详细讨论。 。主任医师和同济大学第一妇幼保健院的孙路明教授表示，如果在怀孕期间发现畸形胎儿，即使进行流产，样本也会用于正确诊断，并为下一个挽救的孩子提供指导。复……...
为什么这种罕见病患者的身体是件“易碎品”？走近“瓷娃娃”病(骨折骨骼患者)

为什么这种罕见病患者的身体是件“易碎品”？走近“瓷娃娃”病(骨折骨骼患者)

admin admin
2024-07-21
而这些现象的背后，是一种遗传病—— “瓷娃娃病”在作祟。什么是“瓷娃娃病”？它是否常见呢？“瓷娃娃病”是一种遗传性骨疾病，它是成骨不全症的俗称。作为一种最常见的单基因遗传性骨病，它是由于多种致病基因突变导致的骨骼疾病，主要特征为骨质疏松、反复骨折和进行性骨骼畸形，因此它也被称为脆骨病。在临床上表现为自幼起病的轻……...
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